Disfuncții ale cavității bucale în mucopolizaharidoza tip 2 – Sindromul Hunter

Andreea Dona Iordan Dumitru (1), Agnes Katherine Lackner (2), Andrei Kozma (3)

(1) assistant professor, PhD, MD - “Titu Maiorescu” University - The Faculty of Dental Medicine, Bucharest, Romania
(2) Medical University Vienna, University Dental Clinic, Department of Paediatric Dentistry
(3) Senior researcher II-nd dgr, PhD, MMD, MDHC – “Alessandrescu-Rusescu” National Institute for Mother and Child Health, Bucharest, Romania; member of Romanian Academy of Medical Sciences and of the Academy of Romanian Scientists

Rezumat

Mucopolizaharidoza tip 2 – Sindromul Hunter, este o boală genetică monogenică ce se transmite autosoamal recesiv, cu transmitere recesivă prin cromozomul X – afectează în special sexul masculin. Scopul lucrării este acela de a descrie anomaliile întâlnite în cadrul Mucopolizaharidozei tip 2 – Sindromul Hunter. Material și metodă. Este prezentat cazul clinic al unei pacient în vârstă de 7 ani și 4 luni, diagnosticat cu Mucopolizaharidoza tip 2 – Sindromul Hunter la vârsta de 2 ani, care acuză tulburări funcționale severe datorită problemelor existente la nivelul cavității bucale. Rezultate și discuții. Tulburările severe instalate au dus la apariția unor disfuncții fizionomice, de masticație, pentru care pacientul a solicitat asistență stomatologică. Principala problemă este optimizarea funcției masticatorii, posibil de rezolvat la acestă vârstă prin tratamentul proceselor carioase extinse, care va rezolva și tulburarea de fonație, urmând, să se urmărească atent procesul de creștere și să se intervină cu alte soluții de tratament după închierea acestui proces. Concluzii. Consultul stomatologic precoce, conștientizarea părinților asupra importanței controalelor periodice în vederea asigurării sănătăți odontale a dinților prezenți, urmarirea procesului de creștere precum și o abordare multidisciplinară constituie dezideratele în tratamentul copiilor cu Sindromul Hunter.

Cuvinte cheie: Mucopilzaharidoza tip 2, Sindromul Hunter, boală genetică monogenică, anomalii dentare, macroglosie.

Indroducere

Mucopolizaharidoza tip 2 – Sindromul Hunter (CIM10-E76.1(2-214)[2]; OMIM 309900[3] – este o boală genetică monogenică, cu transmitere recesivă prin cromozomul X – afectând în special subiectii de sex masculin[1].

Analiza citogenică arată că mutația se produce la nivelul Xq28. Această genă în condiții normale codifică sinteza ioduronat-2-sulfataza. Această enzimă leagă competitiv glicozoneoglicani de proteine formând o structuară complexă denumită proteoglicani. Ei intră în componența substanței fundamentale a țesutului conjunctiv.

Boala are afectare generală, actionand acolo unde exista țesut conjuctiv [4].

Incidența este 1/100.000 de nou-născuți.

Se poate efectua diagnosticul prenatal ce constă în dozarea iduronat-2-sulfatazei în vilozitățile amniotice prelevate prin amniocenteză.

Diagnosticul de laborator este susținut de dozarea în urină a glicozaminoglicanilor ce au valori crescute și a enzimei iduronat-2-suflataza în leucocite, unde pentru diagnosticare trebuie sa aibe valori scăzute.

Durata de supraviețuire este redusă la cei cu forme grave de boală – care supraviețuiesc maxim 15 ani. In schimb subiectii cu forme medii de boală pot supraviețui 30-40 ani.(5,6)

Tabloul clinic este cuprinde urmatoarele: primele semne clinice se întâlnesc între 2-4 ani și constau în pierderea progresivă a achizițiilor neurologice [7]. In timp scurt se poate instala surditatea. Faciesul este grotesc, pielea este îngroșată, aspră si subiectul acuza redoarea articulațiilor.

Copilul are hepatospenomegalie, hipotrofie staturală. Indivizii afectati rar depășesc 150 cm. Nanismul este evident dupa al 2 lea an de viata[ 8].

Gura este cu buze groase răsfrânte, erupție dentară întârziată, dinți spațiați si cu inserții viciate.

Tratamentul [9] este unul simptomatic, care are ca țintă amelioarea bolii și încercarea menținerii stării generale de sănătate.

La nivelul cavității orale se recomandă păstrarea integrității dinților printr-o igienă corespunzătoare si control periodic la specialistul pedodont si ortodont. .

Prezentarea de cazului

Pacientul de 7 ani și 4 luni, sex M, 16 kg, din mediul urban – provenind dintr.o zonă limitrofă Bucureștiului, care s-a prezentat la un cabinet cu practică privată, pentru soluționarea tulburărilor funcționale cu punct de plecare cavitatea bucală.

Din anamneză se reține că pacientul a fost diagnosticat la vârsta de 2 ani cu Mucopolizaharidoza-tip 2 (boală Hunter), în urma unei internarii într-un spital cu profil pediatric din București. Deasemeni din antecentele heredo-colaterale reiese ca acesta boala genetică este prezentă și la sora sa în vârstă de 4 ani. Cu ocazia ultimei internării s-a depistat hipotrofie ponderală marcată și hepatosplenomegalie moderată.

La examenul clinic general s-au constatat următoarele: greutatate de 16 kg. (în momentul studiului), dismorfism facial, urechi mai mari, comisuri bucale coborâte, hepatosplenomegalie moderată. Diagnosticul de mucopolizaharidoza a fost confirmat prin dozarea iduronat-2-sulfataeia în fibroblasti și leucocite.

Examenul exobucal relevă tegumente palide.

Examenul facial: Se relevă un facies cu comisuri bucale orientate în jos cu microstomie și macroglosie.

Examenul functional: evidentiaza tulburări funcționale de masticație, de ocluzie, de deglutiție și de fizionomie.

La nivelul cavitații orale pacientul are următorul status dentar, având dentiție temporară. Existând o neconcordanță între vârsta sa cronologică și vârsta dentară.



cmodCmodcvcvcvcvcvCvcmodcmod



55545352516162636465



85848382817172737475



RrRrcv



CvRrcmod

Activitatea carioasă este crescută. Pacientul prezintă procese carioase întinse la nivelul lui: 55, 54, 53, 52, 51, 61, 62, 63, 64, 65, 75, 73, 83 și resturi radiculare la: 74, 84 si 85. Este de remarcat prezența proceselor carioase inclusiv pe suprafețele rezistente la carii. Dentina din procesele carioase este de culoare brun deschis și are consistența dură (fig.1.a si fig.1.b).

Ocluzia este deschisă cauzata de macroglosia accentuata, ceea ce a determinat si efectuarea cu dificultate a deglutiței.

Mucoasă gingivală este roșie, inflamată cu sângerare atat la atingere cat și spontană.

Problemele existente la nivelul cavitații orale au contribuit la instalarea tulburărilor funcționale ce necesita corectare, folosind un tratament complex individualizat în funcție de etapa de creștere. Pacientul si parinttii au fost instruiti privind importanța igienei orale și efectuarea unui periaj corect.

Dupa efectuarea unui instructaj profilactic, au fost tratate leziunile carioase. Totodată, pentru decondiționarea deglitiției infantile și a respirației orale s-au recomdat exerciții de decondiționare. Un consult O.R.L. pentru îndepărtarea polipilor nazali, a fost recomandat ca benefic pentru diagnosticare corecta si recuperarea eficiante a functiilor afectate ale aparatului dento-maxilar.

Rezultate și discuții.

Fiind o boală genetică monogenică ce se transmite autosomal recesiv, cu transmitere recesivă prin cromozomul X care afectează în special sexul masculin[1], diagnosticul de sindrom genetic a fost pus timpuriu la vârsta de 2 ani desi prima prima vizită la medicul dentist a fost efectuată relativ târziu, în momentul în care părinții au sesizat tulburări funcționale .

Din punct de vedere stomatologic pacientul a prezentat perturbari ale erupției dentare, cu numeroase procese carioase atipice asemănătoare celor descrise în literatura de specialitate.

Afectarea functiilor masticatorii si fonatorii au fost determinate de ocluzia deschisă si de macroglosia evidenta care a fost accentuata de deglutiția infantilă a subiectului in cauza.

Principala problemă a fost colaborarea cu pacientul minor pentru optimizarea funcției masticatorii, posibil de rezolvat la acestă vârstă in primul rand prin tratamentul procesor carioase extinse, care au rezolvat partial și tulburarea de fonație, urmând, să se urmărească atent procesul de creștere și să se intervină cu alte soluții de tratament după închierea acestui proces.

Concluzii.

Consultul stomatologic precoce, conștientizarea părinților asupra importanței controalelor periodice în vederea asigurării sănătăți odontale a dinților prezenți, urmarirea procesului de creștere precum și o abordare multidisciplina constituie deziderate hotarâtoare în tratamentul copiilor cu Mucopolizaharidoza tip 2 (Sindromul Hunter).

Bibliografie

1.Covic M, Ștefănescu D, Sadovici I Genetica medicală. Edtia a II-a. Editura Polirom, Iași, 2011; pp: , 417, 423, 427

2.https://www.academia.edu/9469176/LISTA_TABELARĂ_A_BOLILOR_ICD-10-AM

3.https://www.omim.org

4.Puiu M, Skrypnyk C- Mic Ghid de diagnostic în bolile rare. Editura Victor Babeș, Timișoara, 2009: 128

5. „Mucopolysaccharidoses Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15 Nov 2017. Retrieved 11 May 2018

6. Raith JE, Scarpa M, Beck M, et al. (March 2008). „Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy”. Eur. J. Pediatr. 167 (3): 267–77. doi:10.1007/s00431-007-0635-4. PMC 2234442. PMID 18038146.

7.http://www.ninds.nih.gov./disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm

8.Geormăneanu M- Boli ereditare in pediatrie. Editura Medicală, București, 1986; pp: 256-257

9.http://emedicine.medscape.com/article/1115193-treatment

Distribuiți acest articol:

Share on facebook
Share on whatsapp
Share on linkedin
Share on twitter
Share on email
Share on print

S-ar putea să vă intereseze și:

Faci un comentariu sau dai un răspuns?